第一步：临床评估与遗传咨询
患者先就诊临床遗传科或相关专科，医生评估病史、家族史、体征，判断是否适合基因检测。昭觉用户可先电话400-8381-255预约遗传咨询师进行初步评估。
第二步：检测项目选择
根据表型选择合适检测技术：全外显子测序适用于未知基因疾病，基因包适用于已知疾病。检测前需签署知情同意书，了解可能的结果类型。
第三步：样本采集与送检
采集患者及必要家属的血液样本，部分情况需采集父母样本进行家系分析。样本冷链送至实验室，检测周期通常6-8周。
第四步：结果解读与报告
实验室出具报告，包含基因变异、致病性评级及临床建议。遗传咨询师会详细解释结果，并指导后续诊疗、随访及家庭生育计划。
第五步：随访与更新
对于意义不明变异，可能需进一步功能研究或家系共分离分析。建议定期复查，关注新研究进展。昭觉用户可随时咨询获取最新解读。
凉山昭觉本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。